مسقط في 31 أكتوبر /العُمانية/ بدأت اليوم أعمال الندوة الخامسة للأكاديمية الدولية للشرق الأوسط للوراثة والتمثيل الغذائي، التي تنظمها الرابطة العُمانية للطب الوراثي بالتعاون مع أكاديمية الشرق الأوسط للوراثة والتمثيل الغذائي، تحت رعاية سعادة الدكتور سعيد بن حارب اللمكي، وكيل وزارة الصحة للشؤون الصحية، وتستمر لمدة ثلاثة أيام. وتهدف الندوة، بمشاركة 55 محاضرًا من دول مجلس التعاون لدول الخليج العربي ومن دول العالم، و150 مشاركًا من اختصاصيّ الوراثة الطبية، إلى تعزيز المعرفة والتعاون في مجال الوراثة الطبية، وتعزيز التواصل المهني ودعم النمو الوظيفي لاختصاصيّ الوراثة الطبية.

وتضمن برنامج الندوة في يومها الأول عددًا من الموضوعات أبرزها: التحديات والاستراتيجيات الرئيسة في الإدارة، واستراتيجيات الكشف المبكر عن MPS II ونتائج الإدارة، وعلم الوراثة السريرية والكيميائية والمخبرية، والاستجابة للعلاج بالنياسين في مريض يعاني من خلل في جين NAXE، ونظرة عامة على داء عديد السكاريد المخاطي من النوع العاشر، والإسهال غير اليسير: علم الوراثة المعوي، إدارة حموضة البول الوراثية: كيف يمكننا تحسين التشخيص والعلاج؟،وتطوير إدارة PKU: آفاق جديدة وعلاجات ناشئة، ونهج تطوير علاج جديد للأمراض النادرة، وضمور العضلات الشوكي عند الأطفال: تأثير التشخيص في الوقت المناسب على نتائج العلاج: كيف يمكن لاختبار الفوسفاتيز القلوية الروتيني (ALP) أن يؤدي إلى تشخيص مرض نادر؟، ومتغيرات ذات أهمية غير مؤكدة ونتائج النواقل في العيادة: النهج المناسب للمعضلة السريرية.

وتستكمل أعمال الندوة في يومها الثاني والثالث بإقامة حلقة عمل حول انحلال البشرة الفقاعي في منطقة الشرق الأوسط وشمال أفريقيا، وطرح عدة موضوعات منها علم الأوبئة الجزيئية في الدول العربية /التحليل الطفري، ورعاية الأطفال حديثي الولادة في مرحلة الطفولة المبكرة التشخيص والرعاية الفورية، وتوصيف مرض عضلي نادر جديد: من التشخيص السريري إلى التحليل الوظيفي، وتحديثات حول العلاجات الدقيقة الناشئة في الأخطاء الخلقية في التمثيل الغذائي، ودمج علم الجينوم وعلم الأيض لتحسين نتائج تشخيص الأمراض النادرة، والتوصيف السريري والجزيئي لفرط كولسترول الدم العائلي في السكان العُمانيين، وتأثير التسلسل الجيني وفائدته في العائلات التي تعاني من أمراض الكلى المزمنة في سلطنة عُمان.

/العُمانية/

أسماء